英國伯明翰大學(University of Birmingham)研究人員透過納米孔技術為Oxford Nanopore測序儀開發超長讀長
，並擴展其功能為整個基因組進行測序。

 

便攜式DNA測序儀公司Oxford Nanopore Technologies在2012年發表了相當於一般U盤大小的USB測序設備，其尺寸比一副紙牌更小。盡管具有創新性，但也存在不少問題——包括有一點延遲
，有時也不太準確。該測序儀可從雙股螺結構中取得單鏈DNA
，並經由蛋白質孔傳送少量的電流。

 

根據美國科技網站Ars Technica報導，DNA的4個堿基(A、C、G、T)能以不同方式改變納米孔兩側電流與電壓，透過測量該電流與電壓的變化，就能分別對於單鏈DNA進行測序。

 

六年後的今天
，研究人員由於關注這些蛋白質納米孔的特性，發現了該測序儀的新用途。在日前發表於《自然生物技術》(Nature Biotechnology)期刊的論文中，英國伯明翰大學的研究人員介紹該測序儀所提供的超長讀長(long read)，以(yi)及(ji)如(ru)何(he)將(jiang)它(ta)用(yong)於(yu)為(wei)先(xian)前(qian)抗(kang)拒(ju)表(biao)征(zheng)的(de)人(ren)類(lei)基(ji)因(yin)組(zu)進(jin)行(xing)測(ce)序(xu)。該(gai)設(she)備(bei)還(hai)可(ke)用(yong)於(yu)決(jue)定(ding)來(lai)自(zi)另(ling)一(yi)個(ge)基(ji)因(yin)的(de)兩(liang)組(zu)染(ran)色(se)體(ti)，為(wei)整(zheng)個(ge)基(ji)因(yin)組(zu)定(ding)位(wei)表(biao)觀(guan)遺(yi)傳(chuan)學(xue)控(kong)製(zhi)的(de)區(qu)域(yu)。

 

該測序儀的新用途是由英國伯明翰大學(University of Birmingham)微生物與感染學研究所教授Nick Loman和博士班研究生Josh Quick共同開發的。Quick在發展讀長方法方麵扮演重要角色。

 

雖然該測序儀仍然易於出錯，但比起具有較高準確度的測序儀發生錯誤時卻更勝一籌
，特別是在讀取具有超過200個堿基的DNA時。當DNA重複時


，其他的軟件程序也沒輒了。而當高度準確的設備搭配Oxford Nanopore的小型設備使用時，可實現一種提供序列的折衷方案，並顯示該序列如何形成更大的部份。

 

gaiyanjiucaiyongbutongderuanjianjiejuefanganhedianyashujuquanshishuju
，tansuojizhongchanshengzuijianamikongcexudefangfa。yanjiurenyuanyiduozhongfangfajinxingduociduquhehuitu，zuizhongdadaole99.44%的準確率。

 

Ars Technica的報導中解釋，因為我們繼承了分別來自父母的兩個複製染色體——盡管版本不同，但底層的DNA是相同的。這意味著短讀長的DNA無法確定二者分別為何。因此，納米孔提供的長讀取極其關鍵。在實驗過程中，研究人員發現其讀長高達88.2萬個堿基，這是在最初的基因組測序計劃中無法實現的。研究人員並預測，這項新的應用將有助於填補原始基因組計劃中的所有空缺。

 

研究人員在研究過程中確實也遇到了一些挑戰。他們發現用於保存DNA數shu據ju的de通tong用yong檔dang案an規gui格ge無wu法fa處chu理li過guo長chang的de序xu列lie，導dao致zhi分fen析xi軟ruan件jian出chu現xian故gu障zhang。當dang然ran
，如ru果guo能neng更geng新xin軟ruan件jian使shi其qi包bao含han這zhe項xiang功gong能neng，那na麼me未wei來lai應ying用yong可ke能neng性xing是shi無wu止zhi境jing的de。

 

Loman說：“即ji使shi是shi在zai一yi年nian前qian，實shi際ji上shang也ye還hai難nan以yi對dui整zheng個ge人ren類lei的de基ji因yin組zu進jin行xing測ce序xu
，但dan得de力li於yu納na米mi孔kong等deng技ji術shu近jin來lai的de進jin展zhan和he創chuang新xin，我wo們men現xian在zai已yi能neng測ce序xu非fei常chang長chang的de基ji因yin組zu片pian段duan。”他還把這種測序方法比喻為拚圖。

 

“在zai這zhe項xiang研yan究jiu中zhong，最zui重zhong要yao的de發fa現xian之zhi一yi是shi，即ji使shi完wan成cheng了le人ren類lei基ji因yin組zu參can考kao或huo者zhe認ren為wei已yi經jing完wan成cheng一yi段duan時shi間jian了le，它ta仍reng然ran包bao含han許xu多duo不bu足zu的de部bu份fen，我wo們men開kai發fa的de新xin方fang法fa采cai用yong納na米mi孔kong測ce序xu發fa展zhan出chu超chao長chang讀du長chang
，從cong而er縮suo短duan了le序xu列lie中zhong的de一yi些xie差cha距ju。”





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